Indicações para Consulta com Geneticista

Diversas situações clínicas possuem indicação de uma avaliação com médico geneticista. Apesar de comumente serem associadas com a presença de anomalias congênitas no período neonatal, as doenças genéticas podem se apresentar em diversos momentos da vida: da infância até o indivíduo idoso e também durante o pré-natal ou avaliação de abortamentos de repetição ou infertilidade. As principais indicações para uma avaliação genética específica são:

 

Em crianças e adolescentes:

Atraso no Desenvolvimento

Autismo

Regressão neurológica (perda dos marcos do desenvolvimento)

Baixa Estatura

Anomalias congênitas (como anencefalia, labio leporino)

Dismorfias ao exame físico (como macrocefalia, hipertelorismo ocular)

Atraso no desenvolvimento de caracteres sexuais secundários

Quadro neurológico progressivo sem causa definida: ataxia de marcha, neuropatia periférica ou miopatia (fraqueza muscular)

Doenças oftalmológicas congênitas ou progressivas (como retinite pigmentar)

Triagem neonatal (teste do pezinho) alterado

Retardo de Crescimento Intra-uterino

Hipotonia a esclarecer

 

Queixas ginecológicas ou durante o pré-natal:

Casamento consanguineo

Idade materna acima de 35 anos

Translucência Nucal aumentada detectada durante o pré-natal ou outra anomalia detectada na ultrassonografia

Abortamentos de Repetição ou infertilidade

História de doenças genéticas na família

Exposição a medicamentos ou outros teratógenos

 

Em adultos:

Adultos com câncer em idade precoce (por exemplo: câncer de colon antes dos 50 anos)

Adultos com tumores múltiplos (por exemplo: câncer de mama bilateral)

Aumento do número de casos de câncer em familiares próximos 

Doenças hematológicas que cursam com excesso de sangramento ou formação excessiva de coágulos

Doenças Neurológicas progressivas como: demências, ataxias cerebelares ou neuropatias periféricas

 

Fonte: Colégio Americano de Genética Médica, Indicações para consulta genética.